วันนี้ #สองสาวเล่าโรค ได้รับเกียรติจาก ดร.ชูพงศ์ อิทธิวุฒิ นักวิจัยภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ ศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ได้มาเขียนบทความ เรื่อง “โรคตับแข็ง: มรดกที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น”
โรคตับอักเสบเรื้อรังและตับแข็ง
เป็นโรคที่มีอาการน้อย ดังนั้นคนส่วนมากจะไม่เคยทราบว่าตนเองมีโรคตับซ่อนเร้นอยู่ สาเหตุที่สำคัญ 4 อย่างของโรคตับอักเสบแบบเรื้อรังและตับแข็งได้แก่ ไวรัสตับอักเสบบี หรือตับอักเสบซี แอลกอฮอล์และไขมันพอกตับในคนที่อ้วนน้ำหนักเกินหรือมีโรคเบาหวาน มากกว่านั้นคือ ยังมีโรคตับแข็งไม่ทราบสาเหตุ (cryptogenic cirrhosis) เช่น..โรคตับที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ทั้งนี้เมื่อเดือนกันยายน 2560 ที่ผ่านมาวารสาร Lancet Gastroenterology & Hepatology ได้ออกบทความเพื่อสร้างความเข้าใจในการวินิจฉัยและรักษาผู้ป่วยในกลุ่มที่เป็นโรคตับที่เกี่ยวเนื่องจากพันธุกรรมที่เรียกว่าโรคซีอีเอสดี (Cholesteryl Ester Storage Disease) ซึ่งเกิดความผิดปกติโดยมีการพร่องเอนไซม์ Lysosomal acid lipase ในเซลล์ โดยผู้ป่วยจะมีภาวะไขมันและไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง และมีเอชดีเอลต่ำ ตับโตและอาจมีม้ามโตร่วมด้วย ไขมันพอกตับ ตับแข็ง เป็นต้น
สาเหตุของโรค
โรคซีอีเอสดีนี้ เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ได้รับมาจากพ่อและแม่ที่เป็นพาหะของโรคแต่ไม่มีความผิดปกติ การตรวจระดับเอนไซม์และการตรวจในระดับดีเอนเอจะช่วยให้การวินิจฉัยและการรักษาแยกออกจากโรคตับแข็งและไขมันพอกตับอื่นๆได้อย่างแม่นยำมากยิ่งขึ้น ด้วยการใช้วิธีให้เอนไซม์ทดแทน ไปจนกระทั่งการรักษาโดยใช้วิธีปลูกถ่ายสเต็มเซลล์และการเปลี่ยนตับ เป็นต้น
แม้จะเป็นโรคที่ค่อนข้างพบได้ไม่บ่อยในต่างประเทศ แต่ด้วยการขาดองค์ความรู้และขาดความเข้าใจถึงสาเหตุที่คาดไม่ถึงจึงทำให้ผู้ป่วยจำนวนหนึ่งที่ถูกวินิจฉัยว่ามีภาวะไขมันพอกตับ โรคตับที่เกิดจากไขมันในเลือดสูง และตับแข็งประเภทที่หาสาเหตุไม่พบ
อย่างไรก็ตาม ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าในประชาชนไทยมีคนที่เป็นโรคนี้มากน้อยเพียงใด คงต้องรอการศึกษาวิจัยต่อไปในอนาคต
